Het Bloom syndroom (BS) is een zeldzame erfelijke aandoening. Kinderen met dit syndroom zijn klein en mager en hebben last van huiduitslag als zij in de zon zijn geweest. Ook lopen ze een verhoogd risico op verschillende vormen van kanker. De afweerstoornis bij BS patiënten is mild.
Hoe vaak BS precies voorkomt is niet bekend. In Nederland zijn minder dan 10 patiënten (kinderen en volwassenen) bekend met deze ziekte. De ziekte komt evenveel voor bij jongens als bij meisjes.
Oorzaak van BLOOM Syndroom
De oorzaak van BS is een foutje in het BLM gen. Dit gen bevat de code voor een eiwit dat betrokken is bij het onderhouden van het DNA (erfelijk materiaal). Bij elke celdeling in het lichaam, of onder invloed van (röntgen)straling, kunnen foutjes of breuken van het DNA optreden. Het BLM eiwit zorgt ervoor dat deze foutjes en breuken hersteld worden. Bij BS patiënten werkt dit eiwit niet goed. Hierdoor zullen er dus wél foutjes en breuken in het DNA ontstaan. Dit zorgt voor symptomen zoals kleine lengte en verhoogde kans op kanker. BS valt onder de ziekten die we DNA ‘repair’ (herstel) stoornis noemen.
Hoe vaak komt BLOOM Syndroom voor en bij wie?
Bloom Syndroom is een heel zeldzame aandoening, Hoe vaak het precies voorkomt is onbekend, in Nederland zijn minder dan 10 patiënten (kinderen en volwassenen) bekend met deze ziekte. De ziekte komt evenveel voor bij jongens als bij meisjes.
Klachten
Kinderen met BS groeien niet goed. Ook niet tijdens de zwangerschap. Deze kinderen zijn en blijven veel kleiner dan leeftijdsgenootjes. Mannen met BS worden gemiddeld 149 cm en vrouwen 138 cm. Tijdens de puberteit vindt geen groeispurt plaats. Jonge kinderen kunnen last hebben van gastro oesophageale reflux (zuurbranden en voeding wat omhoog komt) en voedingsproblemen. Qua ontwikkeling kan er een verminderde interesse zijn in leren en moeite met abstract denken (Iets wordt abstract genoemd als het om voorstellingen gaat, iets wat niet tastbaar is). Kinderen met BS hebben vaak last van een herkenbare huiduitslag op plekken waar zonlicht komt, zoals de wangen. Daarnaast zijn pigmentafwijkingen op de huid te zien, zoals witte en lichtbruine vlekken. Andere uiterlijke kenmerken zijn een smal gezicht met opvallende neus en oren, kleine jukbeenderen en een kleinere onderkaak.
Meestal hebben kinderen met BS een milde afweerstoornis. De afweerstoornis ontstaat door een tekort aan afweerstoffen (immuunglobulinen). Door de afweerstoornis is de kans op oorontsteking en longontsteking groter. Dit kan soms kan leiden tot chronische longschade.
Kinderen met BS lopen een verhoogd risico op kanker, met name op leukemie en lymfomen. De kanker ontstaat vaak al op jongvolwassen leeftijd en is de oorzaak van vervroegd overlijden. 46% van de patiënten krijgt kanker. Het wordt veroorzaakt door fouten in het DNA die niet hersteld worden door het BLM eiwit. Patiënten met BS hebben ook een verhoogd risico op type 1 diabetes (suikerziekte). Mannen met BS zijn onvruchtbaar, zij kunnen geen kinderen krijgen.
Onderzoeken
De diagnose wordt bevestigd door in het DNA een afwijkend BLM gen aan te tonen. Bloedcellen kunnen in het laboratorium getest worden op gevoeligheid voor straling: bloedcellen van kinderen met BS zijn extra gevoelig voor straling. Na het bestralen van de bloedcellen in het laboratorium, worden bij kinderen met BS meer fouten in het DNA gevonden.
Behandeling
Op dit moment is er geen behandeling die BS kan genezen. Het is belangrijk dat uw kind zo min mogelijk in de zon komt. Smeer uw kind in met een hoge beschermingsfactor (ook in het voor- en najaar, en ook in de schaduw).
De beperkte lengtegroei kan niet behandeld worden. Soms heeft uw kind (tijdelijk) ondersteuning van voeding nodig, bijvoorbeeld sondevoeding. Groeihormonen worden strikt afgeraden omdat een relatie is gezien met het optreden van kwaadaardige ziekten.
Afhankelijk van de ernst van de afweerstoornis en het voorkomen van infecties, kan gekozen worden om immuunglobulinen toe te dienen (bij een tekort aan immuunglobulinen in het bloed) of preventieve antibiotica (profylaxe, een lage dosis die dagelijks gegeven wordt) te geven.
Röntgenfoto’s en CT-scans moeten zo min mogelijk gemaakt worden, omdat door de straling die gebruikt wordt bij deze onderzoeken, schade aan de lichaamscellen kan optreden. Ook bij een eventuele behandeling van kanker moet rekening worden gehouden met de verhoogde stralingsgevoeligheid bij kinderen met BS.
Wat betekent heb hebben van BLOOM Syndroom voor de toekomst?
De klachten bij kinderen en volwassenen met BS variëren. De levensverwachting is duidelijk verkort.
Erfelijkheid
Bloom Syndroom is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat beide ouders één afwijkend BLM gen hebben en één normaal BLM gen. Ouders zijn dan drager van de ziekte, maar zijn zelf niet ziek. Ouders geven ieder één gen door aan hun kinderen. Als zowel de moeder als de vader het gen met het foutje doorgeven, zal hun kind de ziekte hebben. De kans hierop is 25% voor ieder kind dat geboren wordt. Meerdere kinderen binnen één gezin kunnen dus BS hebben.
