Common Variable Immunodeficiency – CVID is een afweerstoornis waarbij de klachten verschillen per persoon. ‘Common’ betekent ‘gewoon’ of ‘veel voorkomend’. ‘Variable’ betekent wisselend. ‘Immunodeficiency’ wordt vertaald met immuundeficiëntie, ofwel afweerstoornis.
Bij mensen met CVID is de vorming van antistoffen (immuunglobulinen) verstoord. Mensen met CVID hebben te weinig van de antistoffen IgG en minder IgM en/of IgA. Daarnaast reageert het afweersysteem niet goed op een vaccinatie. Na een vaccinatie worden normaal gesproken antistoffen aangemaakt tegen het vaccin, maar het afweersysteem van iemand met CVID kan dit niet voldoende. Door het tekort aan antistoffen (immuunglobulinen) én omdat het afweersysteem niet goed kan reageren op vaccinaties, is iemand met CVID extra gevoelig voor infecties.
De eerste kenmerken van CVID worden vaak pas na 3-jarige leeftijd duidelijk. De diagnose wordt het vaakst gesteld bij jongvolwassenen.
Op heel jonge leeftijd spreken we nog niet van CVID. Dat komt doordat het afweersysteem nog moet uitrijpen na de geboorte. Bij een deel van de kinderen kan dit uitrijpen plaatsvinden tot 5 jaar. Andersom komt het voor dat bij een jong kind de afweer normaal is, maar dat op latere leeftijd toch afwijkingen worden gevonden. Dan kan alsnog de diagnose CVID gesteld worden. Het lijkt er dus een beetje op dat de B-cellen in het bloed wel een tijdje voldoende antistoffen kunnen maken, maar niet gedurende het hele leven.
Oorzaak van CVID
De oorzaak van CVID is niet bekend, maar waarschijnlijk is het erfelijk bepaald. Bij ongeveer 15% van de patiënten is een foutje in het genetisch materiaal gevonden, maar bij meer dan 85% van de CVID patiënten is de oorzaak nog niet bekend.
Hoe vaak komt neutropenie voor en bij wie?
Dit is moeilijk te zeggen omdat er zo veel oorzaken en dus ook veel varianten van neutropenie zijn. De bovengenoemde allo immuun neutropenie komt bijvoorbeeld voor bij 2 op de 1.000 pasgeborenen. Shwachmann Diamond Syndroom bij 1 op de 75.000 kinderen.
Klachten
Kinderen met CVID zijn gevoeliger voor infecties. Daardoor hebben ze vaak last van luchtweginfecties zoals keel-, neus-, voorhoofdsholtes-, oor- en longontsteking.
Sommige kinderen hebben darmproblemen (langdurige diarree, onvoldoende groei, eiwitverlies via de darm).
Anderen hebben last van afbraak van rode bloedcellen en bloedplaatjes met als gevolg bloedarmoede (anemie) en een gestoorde stolling (blauwe plekken, bloedneuzen).
Onderzoeken
Wanneer we denken dat uw kind CVID heeft is bloedonderzoek nodig. In het bloed wordt gekeken naar de hoeveelheid en de soort antistoffen (immuunglobulinen). Bij CVID is de hoeveelheid antistoffen IgG in combinatie met IgM en/of IgA te laag. Ook wordt gekeken naar het aantal B-cellen en T-cellen. Bij CVID is soms sprake van een afwijkend aantal B-cellen en T-cellen, dit kan verschillen per patiënt.
Naast het bloedonderzoek doen we ook een test met een vaccinatie. Uw kind krijgt een vaccinatie tegen pneumokokken. Hiermee kunnen we de functie van de B-cellen testen; we kijken of de B-cellen genoeg antistoffen ofwel immunoglobulines kunnen maken. Pneumokokken veroorzaken vaak luchtweginfecties. Ongeveer 4 weken na de vaccinatie nemen we weer bloed af bij uw kind en kijken we hoeveel antistoffen zijn gemaakt tegen de pneumokokken bacterie. Patiënten met CVID maken te weinig antistoffen aan.
Na deze onderzoeken kunnen we vaststellen of uw kind CVID heeft.
Behandeling
CVID is niet te genezen. Het doel van de behandeling is ervoor te zorgen dat uw kind geen infecties krijgt. Door het hebben van veel dezelfde infecties kan schade ontstaan, zoals littekenvorming in de longen, waardoor kleine stukjes long niet meer goed werken.
Er zijn 2 behandelingen mogelijk:
- Het dagelijks innemen van een onderhoudsdosering (een lage hoeveelheid) antibioticum (antibiotische profylaxe). Dit is voor een deel van de patiënten genoeg om infecties te voorkomen. Dit is ook afhankelijk van de hoogte van het IgG.
Als het antibioticum niet goed genoeg beschermt, kan dat reden zijn om te kiezen voor een behandeling zoals hieronder beschreven.
- De ontbrekende antistoffen kunnen we aanvullen door middel van een infuus. Deze antistoffen zijn afkomstig uit het bloed van gezonde donoren. Op deze manier kan het tekort aan IgG worden aangevuld. Dit kan op 3 manieren:
- Via een infuus rechtsreeks in het bloedvat. Dit vindt gemiddeld 1 keer per 3-4 weken plaats.
- In het onderhuids vet (subcutaan) met een dun naaldje. Op deze manier kunnen per keer minder immunoglobulines gegeven worden dan via een infuus. Daarom moet het via het onderhuids vet elke 1 – 2 weken plaatsvinden.
- In het onderhuids vet (subcutaan) met daarvoor een enzym (Hyalorudinase). Het enzym maakt het bindweefsel soepel. Hierdoor kan meer vloeistof in één keer worden gegeven. Dit vindt elke 3-4 weken plaats.
Deze behandelingen worden in het ziekenhuis opgestart, maar als dit goed gaat, kan dit ook thuis. De behandeling zal voor langere tijd, maar meestal levenslang moeten plaatsvinden.
Wat betekent heb hebben van CVID voor de toekomst?
CVID is niet te genezen. Door behandeling met immuunglobulinen en antibiotica worden infecties zo veel mogelijk voorkomen en neemt de kans op schade door deze infecties af.
De behandeling met infusen zal voor langere tijd, maar meestal levenslang moeten plaatsvinden. Gelukkig is het nu mogelijk om deze infusen thuis te laten plaatsvinden.
Erfelijkheid
Onderzoek heeft aangetoond dat er meerdere vormen van CVID zijn en sommige vormen komen binnen één familie bij meerdere personen voor. Bij ongeveer 10-20% heeft ten minste één ander familielid CVID.
Bij ongeveer 15% van de patiënten is een foutje in het genetisch materiaal gevonden, maar bij meer dan 85% van de CVID patiënten is het genetische defect nog niet bekend.
CVID komt voor bij 1 op 50.000 personen. Jongens en meisjes hebben evenveel kans om CVID te krijgen.
