HIES is een aangeboren afweerstoornis en wordt gekenmerkt door een combinatie van uitgebreid eczeem en steeds terugkerende infecties van de huid en van de longen. Deze aandoening heeft zijn naam te danken aan het feit dat men in het bloed vaak een sterk verhoogde hoeveelheid immuunglobuline E (IgE) vindt.
HIES wordt ook wel Job-syndroom genoemd.
De naam komt van het Bijbelboek Job, waarin het personage werd beproefd met vele ziekten, waaronder “zweren” en “puistjes”.
Oorzaak van HIES
HIES is het gevolg van een foutje in onze genen, met name in het DOCK8 of STAT3 gen. Het gevolg is dat bepaalde eiwitten, boodschapperstofjes, in een groot deel van de lichaamscellen inclusief de afweercellen, niet goed werken. Hierdoor ontstaat als het ware een ontregeling in de communicatie tussen diverse lichaamscellen.
Hoe vaak komt HIES voor en bij wie?
HIES is erg zeldzaam (minder dan 1 op de 500.000 personen). HIES is aangeboren en komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.
Klachten
HIES wordt gekenmerkt door een combinatie van uitgebreid eczeem en steeds terugkerende infecties van de huid (abcessen, onderhuidse ontstekingen) en van de long (gaande van longontsteking tot abcessen en holtevorming in de long). De meest voorkomende verwekker van deze huid- en longontstekingen zijn stafylokokken. Ook schimmelinfecties in de long, chronische schimmelnagels, en steeds terugkerende schimmelinfecties in de mond kunnen optreden.
Een bijzonder kenmerk van HIES is tevens dat het melkgebit niet spontaan uitvalt. Vaak ontstaan abcesjes ter hoogte van de tandwortel en dient de tandarts over te gaan tot het trekken van het melkgebit. Soms ontstaat er door het niet uitvallen van het melkgebit een dubbele tandenrij.
Kinderen met HIES zien er normaal uit. Echter, op de volwassen leeftijd worden de gelaatskenmerken vaak grover. Daarnaast kan er sprake zijn van hyperlaxiteit (toegenomen bewegelijkheid in de gewrichten) en is er een verhoogd risico op botbreuken. Ook kunnen hart- en vaatziekten ontstaan en is er een verhoogd risico op het ontwikkelen van kwaadaardige ziekten. Kinderen met de autosomaal recessieve vorm van HIES (foutje in DOCK8) kenmerken zich door het optreden van ernstige virale infecties op de huid, zoals wratten, waterpokken, en de zogenoemde koorts-blaasjes (herpes infecties).
Onderzoeken
In het bloed wordt een sterk verhoogde hoeveelheid IgE aangetoond. Dit zijn specifieke antistoffen zijn die voornamelijk gemaakt worden door eosinofiele cellen (een soort witte bloedcel). Met een stimulatie test, waarbij witte bloedcellen in het laboratorium gestimuleerd worden met bacteriën en schimmels, kan aangetoond worden dat er onvoldoende signaalstofjes (cytokinen) door de cellen gemaakt worden. De definitieve diagnose wordt op basis van erfelijkheidsonderzoek gesteld. Hierbij onderzoekt met de bouwstoffen van het lichaam, de genen. Er zijn twee foutjes in het erfelijk materiaal bekend, welke leiden tot HIES. Dit zijn de genen STAT3 en DOCK8.
Behandeling
Het is niet mogelijk om spontaan te genezen van HIES.
Het belangrijkste is het voorkomen van de infecties. Een goede huidverzorging en het preventief geven van onderhoudsantibiotica (profylaxe) gericht tegen staphylokokken is van groot belang. Tijdige behandeling van longontstekingen en schimmelinfecties is nodig om te zorgen dat deze infecties niet tot schade aan de organen leiden.
Wat betekent heb hebben van HIES voor de toekomst?
Het belangrijkste is het voorkomen van complicaties zoals infecties. Hiervoor is het noodzakelijk om regelmatig bij de arts op controle te gaan. Tegelijkertijd moet bij tekenen van infectie, dus bij koorts of ziekte, op tijd een arts ingeschakeld worden om een juiste behandeling te starten.
In zeldzame gevallen kan het zijn dat de cellen helemaal de kluts kwijt geraken door het ontbreken van de boodschapperstofjes. Ze weten dan niet meer goed wat ze moeten doen en slaan ze op hol en ontstaat er een kwaadaardige ziekte. Om deze kwaadaardige ziekten tijdig op te sporen en te behandelen is het belangrijk om regelmatig bij de dokter op controle te komen.
Erfelijkheid
HIES ten gevolge van STAT3 is autosomaal dominant. Dat wil zeggen dat het hebben van één afwijkend gen (geërfd van één van de ouders) leidt tot de ziekte HIES. Bij elke zwangerschap is de kans in dit geval 50% dat de aandoening overgedragen wordt.
Soms gebeurt het ook dat een foutje in een gen spontaan ontstaat tijdens de ontwikkeling voor de geboorte, dan spreken we van ‘de novo’. In dat geval heeft geen van de ouders de ziekte.
HIES ten gevolge van de DOCK8 mutatie is autosomaal recessief, dat wil zeggen dat de ziekte op de kinderen worden overgebracht als ze van beide ouders een afwijkend gen erven. De kans op HIES is dan 25% voor ieder kind dat geboren wordt.
