Nijmegen Breuk syndroom is een syndroom leidend tot een kleine lengte, typische gelaatstrekken, milde afweerstoornissen, en een verhoogd risico op kanker.
De oorzaak van het Nijmegen Breuk Syndroom
Nijmegen Breuk syndroom wordt veroorzaakt door een afwijkend NBS-gen. Dit gen codeert voor een eiwit dat noodzakelijk is voor reparatie van beschadigingen van het DNA. Zonder dit NBS1 eiwit kunnen fouten in het DNA slecht worden hersteld (fouten die bijvoorbeeld ontstaan door straling). Dit wordt ook wel een “DNA repair” stoornis genoemd.
De ziekte is genoemd naar de stad Nijmegen omdat deze voor het eerst beschreven is in Nijmegen door de kinderarts-immunoloog Dr. Corry Weemaes.
Zie ook het artikel hierover: Het Nijmegen Breuksyndroom is in……
Hoe vaak komt Nijmegen Breuk Syndroom voor en bij wie?
Nijmegen Breuk syndroom is een heel zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is onbekend, geschat wordt minder dan 1 per 100.000. De ziekte komt evenveel voor bij jongens als bij meisjes.
Klachten
Voorop staat achterblijvende groei welke al voor geboorte optreedt. Kinderen met Nijmegen Breuk syndroom hebben karakteristieke gelaatstrekken. Er is een verhoogde kans op oorontstekingen en longontsteking door een milde afweerstoornis door een tekort aan afweerstoffen (immuunglobulines). Bij patiënten met Nijmegen Breuk syndroom bestaat een verhoogd risico op kanker, met name leukemie en lymfomen door de stoornis in DNA reparatie, vaak al op jong volwassen leeftijd.
Onderzoeken
De diagnose wordt bevestigd door in het DNA een afwijkend NBS-gen aan te tonen.
Bloedcellen kunnen ook getest worden op gevoeligheid voor straling. Bloedcellen van Nijmegen Breuk syndroom patiënten zijn verhoogd stralingsgevoelig (er worden na bestraling meer afwijkingen in het DNA gevonden).
Behandeling
Op dit moment bestaat geen behandeling die Nijmegen Breuk syndroom kan genezen.
Infecties kunnen met preventieve antibiotica en vaccins worden voorkomen. Als een immuunglobulinetekort is vastgesteld, kan de afweer worden hersteld door als medicijn immuunglobulines toe te dienen. Bij beeldvormend onderzoek of behandeling van kanker moet rekening worden gehouden met de verhoogde stralingsgevoeligheid van patiënten.
Wat betekent het hebben van Nijmegen Breuk Syndroom voor de toekomst?
De klachten bij kinderen en volwassenen met Nijmegen Breuk syndroom variëren.
De levensverwachting is verkort.
Erfelijkheid
Nijmegen Breuk Syndroom is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat beide ouders één afwijkend NBS gen bezitten, en één normaal NBS gen. Door de aanwezigheid van een normaal gen, ontwikkelen de ouders geen Nijmegen Breuk Syndroom. Wanneer een kind twee afwijkende NBS genen heeft, ontwikkelt het Nijmegen Breuk Syndroom syndroom. De kans hierop is 25% voor ieder kind dat geboren wordt. Meerdere kinderen binnen één gezin kunnen dus BS hebben.
Bij mensen die drager zijn van één afwijkend NBS gen is sprake van een verhoogd risico op kanker.
