Kinderinfectieziekten & immunologie

Terug

 

 

Ataxia telangiectasia

 

Wat is Ataxia telangiectasia?

Ataxia telangiectasia (AT) is een syndroom met neurologische klachten die in de loop van de tijd toenemen, afweerstoornissen en een verhoogd risico op kanker.

 

Wat is de oorzaak van AT?

AT wordt veroorzaakt door een afwijkend gen dat codeert voor het ATM eiwit. ATM is nodig voor het onderhoud van het DNA. Zonder ATM kunnen fouten in het DNA (bijvoorbeeld ontstaan door straling) niet goed worden gerepareerd. Dit wordt ook wel een DNA repair stoornis genoemd.

 

Hoe vaak komt AT voor en bij wie?

AT is een heel zeldzame aandoening. 1 op 200.000 mensen heeft deze aandoening. In Nederland wordt elk jaar 1 kind met AT geboren. De ziekte komt evenveel voor bij jongens als bij meisjes.

 

Welke klachten worden veroorzaakt door AT?

Voorop staat de neurologische klacht ataxie: een verstoring in het evenwicht en de coördinatie van de beweging. De ataxie valt op zodra het kind begint te lopen. Ook de verstaanbaarheid van de spraak wordt gehinderd door de neurologische problemen. Op de leeftijd van 10 jaar zijn de meeste kinderen rolstoelafhankelijk. In de basisschoolleeftijd ontstaan toenemend telangiëctasieën (kleine verwijde bloedvaatjes) in huid en slijmvliezen en op het oogwit. Door een verminderde afweer treden relatief vaak (luchtweg-) infecties op. De afweerstoornis uit zich met name in een tekort aan afweerstoffen (immuunglobulines). Bij patiënten met AT is er een verhoogd risico op kanker met name leukemie en lymfomen door de stoornis in DNA reparatie.

 

Hoe wordt de diagnose AT gesteld?

De diagnose wordt gesteld door bij kinderen met ataxie bloed te onderzoeken. In het bloed bij kinderen met AT is het eiwit α-foetoproteïne in te hoge concentratie aanwezig. De diagnose wordt bevestigd door in het DNA een afwijkend ATM gen aan te tonen. Bloedcellen kunnen ook getest worden op gevoeligheid voor straling. Bloedcellen van AT patiënten zijn verhoogd stralingsgevoelig (er worden na bestraling meer afwijkingen in het DNA gevonden).

 

Hoe worden kinderen met AT behandeld?

Er is op dit moment geen behandeling die AT kan genezen. Infecties kunnen met preventieve antibiotica en vaccins worden voorkomen. Als een immuunglobuline tekort is vastgesteld, kan de afweer worden hersteld door als medicijn immuunglobulines toe te dienen. Ondersteunende therapie zoals fysiotherapie, logopedie, ergotherapie is essentieel om optimaal te blijven functioneren.

 

Wat betekent het hebben van AT voor de toekomst?

De klachten bij kinderen en volwassenen met AT variëren. Veel AT patiënten overlijden op jong volwassen leeftijd aan chronische longschade als gevolg van de vele infecties of aan de gevolgen van de verschillende vormen van kanker die bij AT voorkomen.

 

Hebben andere familieleden een vergrote kans om AT te krijgen?

AT is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat beide ouders één afwijkend ATM gen bezitten, en één normaal ATM gen. Door de aanwezigheid van een normaal gen, ontwikkelen de ouders geen AT. Wanneer een kind twee afwijkende ATM genen heeft ontwikkelt het AT. Er kunnen meerdere kinderen binnen één gezin AT hebben. Bij mensen die drager zijn van één afwijkend ATM gen is sprake van een verhoogd risico op kanker, met name borstkanker bij vrouwen.

 

 

Terug