Bloom syndroom (BS) is een syndroom leidend tot een kleine lengte, huiduitslag op aan de zon blootgestelde huid, een verhoogd risico op kanker en milde afweerstoornissen.
Bloom syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het genetische materiaal, het DNA. De precieze afwijking is gelocaliseerd op het BLM gen, dat codeert voor een DNA helicase, een eiwit noodzakelijk voor stabilisatie van het DNA. Zonder dit DNA helicase kunnen fouten in het DNA gemakkelijk ontstaan. Deze fouten ontstaan doordat DNA beschadigd raakt door bijvoorbeeld straling, of tijdens het proces van celdeling. Een andere benaming is DNA ‘repair’ (herstel) stoornis, en geeft duidelijk aan wat het probleem is.
Bloom Syndroom is een heel zeldzame aandoening, Hoe vaak het precies voorkomt is onbekend, in Nederland zijn minder dan 10 patiënten (kinderen en volwassenen) bekend met deze ziekte. De ziekte komt evenveel voor bij jongens als bij meisjes.
Voorop staat de achterblijvende groei die al vóór de geboorte optreedt. Kinderen zijn en blijven veel kleiner dan leeftijdsgenootjes. Tijdens de puberteit vindt geen groeispurt plaats. Kinderen met BS hebben een karakteristieke huiduitslag van aan het zonlicht blootgestelde lichaamsdelen, zoals de wangen. Daarnaast zijn er vaak pigment afwijkingen van de huid: witte vlekken (hypo-pigmentaties) en lichtbruine vlekken (cafe-au-lait vlekken). Er is een verhoogde kans op oorontsteking en longontsteking door de afweerstoornis. De afweerstoornis is het gevolg van een tekort aan afweerstoffen (immuunglobulinen). Bij kinderen met BS is er een verhoogd risico op kanker, met name leukemie en lymfomen, vaak al op jong volwassen leeftijd. Dit heeft te maken met het feit dat het eiwit wat nodig is om fouten in het DNA te herstellen, niet aanwezig is.
De diagnose wordt bevestigd door in het DNA een afwijkend BLM gen aan te tonen. Bloedcellen kunnen ook getest worden op gevoeligheid voor straling. Bloedcellen van kinderen met BS zijn verhoogd stralingsgevoelig. Dit kan ook in het laboratorium aangetoond worden. Na het bestralen van de bloedcellen van een kind met BS, worden er meer fouten in het DNA gevonden.
Op dit moment bestaat geen behandeling die BS kan genezen. Het is belangrijk zonlichtblootstelling te vermijden en een hoge beschermingsgraad zonnebrand te gebruiken (ook in het voor- en najaar, en ook in de schaduw). De beperkte lengtegroei kan niet behandeld worden, en groeihormoon wordt strikt afgeraden omdat een relatie is gezien met het optreden van kwaadaardige ziekten. Afhankelijk van de ernst van de afweerstoornis en het voorkomen van infecties, kan gekozen worden om immuunglobulinen toe te dienen (bij een te kort aan immuunglobulinen in het bloed) of preventieve antibiotica (profylaxe) te geven. Het maken van röntgen foto’s en CT-scans dient tot het minimum beperkt te worden, omdat door de straling die gebruikt wordt bij deze onderzoeken, schade van lichaamscellen kan optreden. Ook bij een eventuele behandeling van kanker moet rekening worden gehouden met de verhoogde stralingsgevoeligheid bij kinderen met BS.
De klachten bij kinderen en volwassenen met BS variëren. De levensverwachting is duidelijk verkort.
Bloom Syndroom is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat beide ouders één afwijkend BLM gen bezitten, en één normaal BLM gen. Ouders zijn dan drager van de ziekte, maar zijn zelf niet ziek. Ouders geven ieder één gen door aan hun kinderen. Als zowel de moeder als de vader het gen met het foutje doorgeven, zal dit kind de ziekte hebben. De kans hierop is 25% voor ieder kind dat geboren wordt. Meerdere kinderen binnen één gezin kunnen dus BS hebben.
De geneeskunde studenten hebben in het lesblok immunologie samen met hun docent dr. Stefanie Henriet onderstaande infographic gemaakt.
In deze infographic hebben zij een vraag van een patiënt met het syndroom van Bloom beantwoord.
