Kinderinfectieziekten & immunologie

Terug

 

Complementdeficiëntie

 

Wat is een complementdeficiëntie?

Complementdeficiëntie is een tekort aan één of meerdere complementfactoren en is een afweerstoornis. Het afweersysteem werkt niet optimaal waardoor het lichaam niet of niet voldoende in staat om infecties te voorkomen of te bestrijden. Je hebt vaker dan anderen last van oorontsteking, bijholteontsteking, longontsteking of soms zelfs hersenvliesontsteking.

 

De complementfactoren zijn een groot aantal (meer dan 30) eiwitten die  gemaakt worden in de lever. Zij hebben een taak bij de verdediging van het lichaam tegen bacteriën en virussen (micro-organismen). Alle eiwitten (factoren) hebben een naam of code, onder andere Complement 1, afgekort C1, C2  t/m C9, Factor B, en Factor D.

Er zijn meerdere manieren waarop het complementsysteem werkt. Sommige complementfactoren (zoals C3) kunnen als een vlaggetje op de micro-organismen gaan zitten. Witte bloedcellen kunnen vervolgens de met vlaggetjes gemarkeerde micro-organismen gemakkelijk “opeten” en daarmee opruimen. Andere complementfactoren (zoals C5 t/m C9) kunnen gezamenlijk gaten maken in de buitenkant van micro-organismen. De micro-organismen gaan daardoor dood. Daarna kunnen de dode micro-organismen opgeruimd worden door witte bloedcellen. De complementfactoren C3 en C5 kunnen er ook voor zorgen dat meer witte bloedcellen naar een plaats gebracht worden waar ze nodig zijn, dus op een plek waar een infectie ontstaat. Als een schakel in de keten niet helemaal goed werkt of als die schakel ontbreekt ontstaan problemen in de afweer.

 

Wat is de oorzaak van complementdeficiëntie?

De meeste complementdeficiënties worden veroorzaakt door een foutje op het erfelijke materiaal, dus op de genen.

 

Hoe vaak komt complementdeficiëntie voor bij kinderen?

Fouten in het complementsysteem zijn zeldzaam. Tekorten in de factoren C3 en C5 t/m C9 komen het meeste voor, maar ook die zijn zeldzaam. Complementdeficiëntie is aangeboren en komt zowel bij jongens en meisjes voor. Omdat het een erfelijke ziekte is, kan het zijn dat meerdere personen in één familie een complementdeficiëntie hebben.

 

Wat zijn de klachten van complementdeficiëntie?

Tekort aan factor C3 en waarschijnlijk ook aan andere factoren kunnen leiden tot hardnekkige infecties die regelmatig terugkomen, door allerlei bacteriën. Dit zijn meestal ontstekingen van de bovenste luchtwegen (neus en keel), longontsteking en hersenvliesontsteking. De veroorzakers van deze infecties zijn in de meeste gevallen: pneumokokken, Haemophilus influenzae en meningokokken. Wanneer je een tekort hebt van één van de factoren C5 t/m C9 ben je gevoelig voor één familie van bacteriën, namelijk de meningokok. Deze bacterie veroorzaakt bloedvergiftiging (sepsis) en hersenvliesontsteking (meningitis).

 

Hoe wordt de diagnose complementdeficiëntie gesteld?

De activiteit van complement en de individuele factoren worden in bloed gemeten. Het meten van de activiteit kan in ieder ziekenhuis plaatsvinden. De bepaling van de losse factoren kan niet in elk ziekenhuis gedaan woren en vindt plaats in een beperkt aantal laboratoria. Indien een tekort wordt gevonden, wordt in 2e instantie bloed afgenomen voor DNA-onderzoek om te kijken of een afwijkend gen aan te tonen is. Ook worden de familieleden getest.

 

Hoe worden kinderen met het complementdeficiëntie behandeld?

Het belangrijkste is het voorkomen van infecties. Het is helaas niet mogelijk om te genezen van een complementdeficiëntie, en ook is het niet mogelijk om de ontbrekende eiwitten te vervangen. Het voorkomen van infecties kan door vaccinatie tegen bepaalde bacteriën waarvan bekend is dat ze infecties veroorzaken bij kinderen met een complementdeficiëntie.

Daarnaast kan, afhankelijk van de soort complementdeficiëntie, gekozen worden om preventief onderhouds antibiotica (profylaxe) te geven, dus elke dag een lage dosis antibiotica. Tegelijkertijd moet bij tekenen van infectie, dus bij koorts of ziekte, op tijd een arts ingeschakeld worden om een juiste behandeling te starten.

 

Wat betekent het hebben van een complementdeficiëntie voor de toekomst?

De meeste volwassenen leiden een normaal leven als de deficiëntie tijdig herkend en goed behandeld wordt.

 

Hebben andere familieleden een vergrote kans om complementdeficiëntie te krijgen?

Sommige vormen van complementdeficiëntie zijn autosomaal recessief, dat wil zeggen dat ze op de kinderen worden overgebracht als ze van beide ouders een afwijkend gen erven. De kans op een complementdeficiëntie is dan 25% voor ieder kind dat geboren wordt.

Ook zijn er autosomaal dominante vormen bekend, hierbij is alleen het afwijkende gen van één van de ouders nodig om de aandoening over te dragen. Bij elke zwangerschap is de kans in dit geval 50% dat de aandoening overgedragen wordt.

 

Terug