‘Common’ betekent gewoon of veel voorkomend. ‘Variable’ betekent wisselend. ‘Immunodeficiency’ wordt vertaald met immuundeficiëntie ofwel afweerstoornis. Letterlijk betekent het een tekort aan afweer. De vorming van antistoffen (immuunglobulinen) is verstoord. Dus CVID is een afweerstoornis die regelmatig voorkomt en waarbij de klachten per patiënt erg verschillend kunnen zijn. CVID kenmerkt zich door een tekort van de antistoffen IgG in combinatie met een verlaagd IgM en/of IgA, en het feit dat het afweersysteem niet goed reageert op een vaccinatie. Na een vaccinatie worden er normaal gesproken antistoffen aangemaakt tegen het vaccin, maar het afweersysteem van de CVID patiënt kan dit niet. Door het tekort aan antistoffen (immuunglobulinen) is iemand met CVID extra gevoelig voor infecties.
Hoewel men denkt dat CVID erfelijk bepaald is, worden de eerste kenmerken van CVID pas na het 3e levensjaar duidelijk. De diagnose CVID wordt vaker gesteld op de jong-volwassen leeftijd. Op jonge leeftijd mag je eigenlijk nog niet spreken van CVID. Reden hiervoor is dat het afweersysteem nog moet uitrijpen na de geboorte. Bij een deel van de kinderen kan dit uitrijpen plaatsvinden tot de leeftijd van 5 jaar. Andersom komt het voor dat bij een kind het onderzoek van de afweer normaal is op jonge leeftijd, maar dat op latere leeftijd toch afwijkingen worden gevonden. Dan kan alsnog de diagnose CVID gesteld worden. Het lijkt er dus een beetje op dat de B-cellen wel een tijdje goed kunnen functioneren, maar niet gedurende het hele leven.
De oorzaak van CVID is niet bekend. Bij ongeveer 15% van de patiënten is een foutje in het genetisch materiaal gevonden, maar bij meer dan 85% van de CVID patiënten is het genetische defect nog niet bekend.
CVID komt voor bij 1 op 50.000 personen. Jongens en meisjes hebben evenveel kans om CVID te krijgen.
Kinderen met CVID hebben vaak infecties van de luchtwegen zoals keel-, neus-, voorhoofdsholtes-, oor- en longontsteking omdat ze daar vatbaarder voor zijn. Ook komen niet-infectieuze problemen voor zoals darmproblemen (langdurige diarree, onvoldoende groei, eiwitverlies via de darm)en afbraak van rode bloedcellen en bloedplaatjes met als gevolg bloedarmoede (anemie) en een gestoorde stolling (blauwe plekken, bloedneuzen).
Wanneer een verdenking bestaat op CVID, op grond van de symptomen zoals boven beschreven, dient verder onderzoek verricht te worden. Ten eerste wordt bloed geprikt. Hierin wordt gekeken naar de hoeveelheid en de soort antistoffen (immuunglobulinen). De hoeveelheid IgG, IgM, IgA, en de subklassen van IgG (IgG1, IgG2, IgG3, IgG4) worden gemeten. Bij CVID is de hoeveelheid IgG in combinatie met IgM en/of IgA te laag. Ook kunnen bepaalde subklassen te laag zijn. Tevens wordt het aantal B-cellen en T-cellen in het bloed bepaald. Bij CVID is sprake van een normaal aantal B-cellen, het aantal T-cellen kan verschillen tussen de patiënten. Ten tweede wordt een vaccinatie gegeven. Hiermee wordt de functie van de B-cellen getest. Het vaccin is gericht tegen pneumokokken, een belangrijke veroorzaker van veel luchtweginfecties. Vier weken na de vaccinatie wordt weer bloed geprikt en wordt gekeken of voldoende antistoffen zijn gemaakt tegen de pneumokokken. Bij patiënten met CVID worden deze antistoffen onvoldoende aangemaakt.
De diagnose CVID wordt gesteld als het IgG en het IgM en/of IgA gehalte in het bloed te laag is, in combinatie met het onvoldoende aanmaken van antistoffen tegen pneumococcen na vaccinatie.
Het doel van de behandeling is het voorkomen van infecties om schade door de infecties te voorkomen. Een voorbeeld van schade door steeds terugkerende infecties is het ontstaan van litteken vorming in de longen, waarbij kleine stukjes long niet meer goed functioneren.
Er zijn 2 behandelingen mogelijk.
CVID is niet te genezen. Door behandeling met immuunglobulinen en antibiotica worden infecties voorkomen en neemt de kans op schade door deze infecties af. De behandeling met infusen zal wel levenslang plaats moeten vinden. Gelukkig is het nu mogelijk om deze infusen thuis te laten plaatsvinden.
Onderzoek heeft aangetoond dat er meerdere vormen van CVID zijn en sommige vormen komen binnen één familie bij meerdere personen voor. Bij ongeveer 10-20% heeft ten minste één ander familielid CVID.