Complementdeficiëntie is een zeldzame aangeboren aandoening. Kinderen met complementdeficiëntie hebben een tekort aan één of meerdere complementfactoren. Het is een afweerstoornis. Het afweersysteem werkt niet goed waardoor het lichaam infecties niet of niet goed kan bestrijden. Uw kind heeft dan vaker dan anderen last van oorontsteking, bijholteontsteking, longontsteking of hersenvliesontsteking. De ziekte komt zowel bij jongens en meisjes voor.
Complementfactoren zijn (meer dan 30) eiwitten die gemaakt worden in de lever. Deze eiwitten hebben een taak bij de verdediging van het lichaam tegen bacteriën en virussen (micro-organismen). Alle eiwitten hebben een naam of code, onder andere Complement 1, afgekort C1, C2 t/m C9, Factor B, en Factor D.
Er zijn meerdere manieren waarop het complementsysteem werkt. De complementfactoren hebben hun eigen taak.
- Sommige complementfactoren (zoals C3) kunnen als een vlaggetje op de gaan zitten. Witte bloedcellen kunnen vervolgens de micro-organismen met vlaggetjes gemakkelijk “opeten” en zo opruimen.
- Andere complementfactoren (zoals C5 t/m C9) kunnen samen gaten maken in de buitenkant van micro-organismen. De micro-organismen gaan daardoor dood. Daarna kunnen de dode micro-organismen opgeruimd worden door witte bloedcellen.
- De complementfactoren kunnen er voor zorgen dat meer witte bloedcellen naar een plaats gebracht worden waar ze nodig zijn, dus op een plek waar een infectie ontstaat.
Als complementfactoren niet goed werken of ontbreken ontstaan problemen in de afweer.
Oorzaak
De meeste complementdeficiënties worden veroorzaakt door een foutje in het erfelijke materiaal, dus in de genen. Omdat het een erfelijke ziekte is, kan het zijn dat meerdere personen in één familie een complementdeficiëntie hebben.
Klachten
Tekort aan factor C3 en waarschijnlijk ook aan andere factoren kunnen leiden tot hardnekkige infecties die regelmatig terugkomen. Dit zijn meestal ontstekingen van de bovenste luchtwegen (neus en keel), longontsteking en hersenvliesontsteking. De veroorzakers van deze infecties zijn in de meeste gevallen: pneumokokken, Haemophilus influenzae en meningokokken. Dit zijn bacteriën.
Als uw kind een tekort heeft van één van de factoren C5 t/m C9, is hij of zij gevoelig voor één groep bacteriën: de meningokok. Deze bacterie veroorzaakt bloedvergiftiging (sepsis) en hersenvliesontsteking (meningitis).
Onderzoeken
Met bloedonderzoek wordt onderzocht of uw kind complementdeficiëntie heeft. In het bloed kan men meten of voldoende van elk eiwit aanwezig is. Dit kan niet in ieder laboratorium, maar wel in het laboratorium van het Radboudumc.
Als een tekort in het bloed wordt gevonden nemen we nog een keer bloed af voor DNA-onderzoek. Met het DNA-onderzoek wordt gekeken of een afwijkend gen is. Ook van familie leden wordt bloed afgenomen voor DNA-onderzoek.
Behandeling
Het belangrijkste is het voorkomen van infecties. Het is helaas niet mogelijk om te genezen van een complementdeficiëntie, en ook is het niet mogelijk om de ontbrekende eiwitten te vervangen. Het voorkomen van infecties kan door vaccinatie tegen bepaalde bacteriën die infecties veroorzaken bij kinderen met een complementdeficiëntie.
Daarnaast kan, afhankelijk van de soort complementdeficiëntie, gekozen worden om uit voorzorg onderhoudsantibiotica (profylaxe) te geven. Dit betekent dat uw kind iedere dag een lage hoeveelheid antibiotica krijgt.
Als uw kind koorts heeft of ziek is, moet contact worden opgenomen met een arts om een juiste behandeling te starten. Hierover worden afspraken gemaakt.
Erfelijkheid
Sommige vormen van complementdeficiëntie zijn autosomaal recessief, dat wil zeggen dat ze op de kinderen worden overgebracht als ze van beide ouders een afwijkend gen erven. De kans op een complementdeficiëntie is dan 25% voor ieder kind dat geboren wordt.
Ook zijn er autosomaal dominante vormen bekend, hierbij is alleen het afwijkende gen van één van de ouders nodig om de aandoening over te dragen. Bij elke zwangerschap is de kans in dit geval 50% dat de aandoening overgedragen wordt.
Wat betekent het hebben van complementdeficiëntie voor de toekomst?
De meeste volwassenen leiden een normaal leven als de deficiëntie tijdig herkend en goed behandeld wordt.