Severe Combined Immune Deficiency (SCID) staat voor ernstige (severe) gecombineerde (combined) afweerstoornis (immune deficiency). Het is dus een ernstige afweerstoornis met de combinatie van (1) afwezigheid van (werkende) T-cellen, die de afweer normaalgesproken aansturen en geïnfecteerde cellen opruimen en (2) de afwezigheid van B-cellen en dus ook de aanmaak van afweerstoffen (immuunglobulinen) die normaalgesproken door deze B-cellen worden aangemaakt.
T-cellen hebben meerdere eiwitten nodig om hun werk goed uit te kunnen voeren. Bij SCID ontbreken bepaalde eiwitten die belangrijk zijn voor de functie van de T-cellen. Er zijn verschillende tekorten aan eiwitten bekend die SCID kunnen veroorzaken. Zo zijn er eiwitten die zorgen voor de herkenning van ziekteverwekkers of ontstekingssignalen door T-cellen, eiwitten die signalen doorgeven, of eiwitten die belangrijk zijn voor de stofwisseling van de T-cellen. Sommige van deze defecten zijn ook van belang voor het goed functioneren van B-cellen. Ook kan het zijn dat de B-cellen niet effectief functioneren doordat er geen T-cellen zijn die de B-cellen aansturen. Deze stoornissen berusten op afwijkingen in de genen in het DNA die coderen voor de betreffende eiwitten.
SCID is een hele zeldzame aandoening, Het komt voor bij minder dan 1 per 100.000 pasgeborenen. Sommige vormen komen evenveel voor bij jongens als bij meisjes, andere vormen komen alleen voor bij jongens. De verhouding tussen jongens en meisjes is 3:1.
Vanaf de leeftijd van 2 ã 3 maanden groeien baby's duidelijk onvoldoende en is vaak sprake van diarree. Huidinfecties veroorzaakt door gisten, zoals luieruitslag en spruw in de mond, zijn moeilijk te behandelen en komen telkens terug. Kinderen hebben vanaf die leeftijd veel luchtweginfecties. Nogal eens is een ernstige longontsteking door opportunistische ziekteverwekkers (ziekteverwekkers waar gezonde personen niet ziek van worden) zoals de Pneumocystis of een virus, de reden dat het kind opgenomen wordt in het ziekenhuis. Dit is dan ook vaak het moment dat de afweerstoornis ontdekt wordt. Ook kan bij sommige vormen sprake zijn sprake van een kleine schedelomtrek, karakteristieke (afwijkende) gelaatskenmerken of ernstig eczeem.
Onderzoek van het bloed toont vaak een tekort aan van een bepaald type witte bloedcel, namelijk een te laag lymfocyten aantal. Daarnaast kan bij een normaal lymfocytenaantal ook de functie gestoord zijn. Om dit te testen moet onderzoek naar de functie van de lymfocyten plaats vinden. Hierbij wordt in het laboratorium het bloed gestimuleerd met diverse stofjes (antigenen) om te kijken of hierop een reactie van de lymfocyt volgt. Ook zijn er sterk verlaagde of afwezige antistoffen (IgG, IgM, IgA) in het bloed doordat de B-cellen afwezig zijn. Bij sommige vormen van SCID kunnen de lymfocyten ook getest worden op gevoeligheid voor straling. Een verhoogde stralingsgevoeligheid geeft aan dat de cel niet in staat is om de schade aan het DNA die veroorzaakt wordt door de straling, te herstellen. Deze verhoogde stralingsgevoeligheid wordt bij een aantal specifieke vormen van SCID gezien. De diagnose wordt uiteindelijk bevestigd door het aantonen van een specifiek afwijkend gen in het DNA.
De uiteindelijke behandeling bestaat uit een stamcel transplantatie waarbij het niet goed functionerende afweersysteem van het kind wordt vervangen door een nieuw afweersysteem dat zich ontwikkelt uit de stamcellen van een donor. Alvorens een goede donor is gevonden, is de therapie gericht op het voorkomen van infecties. Dit gebeurt door het toedienen van immuunglobulinen (antistoffen) via een infuus en het geven van preventieve antibiotica (profylaxe). Alternatieve therapieën zoals gentherapie zijn nog grotendeels in ontwikkeling en momenteel beperkt tot patiënten waarvoor geen geschikte stamceldonor beschikbaar is.
Wanneer een goed passende donor beschikbaar is, heeft stamcel transplantatie een zeer goede prognose.
Bij bepaalde vormen van SCID is niet alleen het afweersysteem aangedaan, maar kunnen er ook stoornissen optreden in andere organen (lever, longen, botten, huid). Een stamcel transplantatie corrigeert niet de stoornis in deze organen.
De meeste kinderen met SCID zijn jongens. Dit komt omdat veel voorkomende oorzaken van SCID, een foutje in de genen betreft die ligt op het X-chromosoom. In dit geval is dan de moeder draagster van de ziekte SCID, dat wil zeggen dat de moeder één gezond X-chromosoom heeft en één X-chromosoom met een foutje in het SCID-gen. Omdat jongens van hun vader het Y-chromosoom erven (vaders hebben één Y-chromosoom en één X-chromosoom), kan de ziekte SCID ontstaan in jongens geboren uit moeders die draagster zijn. Deze kans is 50%. De moeder kan het ook aan haar dochters geven, deze zijn dan in 50% van de gevallen ook drager. Diverse vormen van SCID kunnen autosomaal recessief overgeërfd worden, dat wil zeggen dat de ziekte op de kinderen worden overgebracht als ze van beide ouders een afwijkend gen erven. De kans is dan 25% voor ieder kind dat geboren wordt.